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成骨不全癥臨床診療指南

2019-4-29 我要評論0
Tags: 成骨不全癥  
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指南名稱:成骨不全癥臨床診療指南

發布機構:中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會(Chinese Medical Association)

發布日期:2019-1-30

簡要介紹:

成骨不全癥( osteogenesis imperfecta,OI) 又名脆骨病,是最常見的單基因遺傳性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反復骨折為主要特征,由重要的骨基質蛋白Ⅰ型膠原( type Ⅰ collagen)編碼基因及其代謝相關基因突變所致。新生兒患病率約為1 /15 000 ~ 20 000。青少年型和家族性骨質疏松癥患者中,有相當一部分是未確診的OI。OI 常常幼年起病,輕微創傷后反復發生骨折,病情嚴重者可能在宮內或出生時即骨折,導致脊柱側凸、胸廓塌陷、四肢彎曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引發心、肺衰竭而死亡。患者還可伴有聽力下降、關節韌帶松弛和心臟瓣膜病變等骨骼外表現。OI 危害大,具有較高的致殘率,疾病的診治水平亟待提高。中華醫學會骨質疏松和骨礦鹽疾病分會組織相關學科專家撰寫此指南,以期提高對OI 發病機制、診斷及治療等的認識,使患者得到及時、恰當的診療,以改善患者的生活質量,減少疾病的致殘率,減輕疾病給家庭和社會帶來的負擔。 

拓展指南:骨骼相關指南:

來源:中華骨質疏松和骨礦鹽疾病雜志.2019,12(1):11-23.

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